Tudo começa em 1920, ano em que um patologista alemão, Creutzfeldt, descreve um quadro neurológico complexo numa doente de 22 anos, o qual, todavia, e posteriormente, não viria a ser considerado como pertencente a este grupo de doenças. Nos anos seguintes, outro patologista alemão, Jakob, colecciona cinco casos com características morfológicas semelhantes entre si, embora, mais uma vez, apenas dois deles viessem a ser englobados nesta patologia. Como quer que seja, Spielmeyer, em 1924, junta estes casos e chama-lhes Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD – Creutzfeldt-Jakob Disease). Nesse mesmo ano, é descrito o primeiro caso de transmissão hereditária desta doença.
Em 1936, Gerstmann e cols. fazem a descrição inicial de uma doença hereditária do mesmo grupo, que viria a ser conhecida por Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (DGSS).
Em 1957, Gajdusek publica as manifestações clínicas de uma afecção misteriosa, confinada à tribo Papua, da Nova Guiné, e que denominou Kuru. Anos mais tarde, viria a descobrir-se que ela era transmitida entre os seus membros por intermédio de rituais canibalísticos. Em 1959, Klatzo fez a sua descrição morfológica, que contém muitos pontos em comum com o Scrapie das ovelhas. Gajdusek e cols. e Gibbs e cols., respectivamente em 1966 e 1968, conseguiram provar a infecciosidade da CJD e do Kuru ao transmitirem-nas ao chimpanzé.
Porque estas doenças eram infecciosas, mas tinham longos períodos de incubação, foram denominadas Doenças por vírus lentos. Por outro lado, uma vez que o suposto "vírus" não é inactivado pelos métodos convencionais, como o álcool, formol, radiações ultravioletas, etc., também eram conhecidos por Doenças por vírus não convencionais. Finalmente, dado que todas elas tinham de comum a "degenerescência esponjosa" do cérebro, foram e são denominadas por EET Humanas.
Mil novecentos e oitenta e dois é o ano em que Prusiner descreve a sua "teoria priónica", atribuindo a causa das doenças a uma partícula proteinácea, com capacidade replicativa, mas desprovida de ácido nucleico, que designou por prião (PrP).
Pouco tempo depois, em 1984, o mesmo Prusiner descreve o gene da PrP, que denomina PRNP, localizado no cromossoma 20. Abre-se, deste modo, o caminho para a compreensão das formas hereditárias destas doenças.
Porque esta teoria é quase unanimemente reconhecida pela comunidade científica, justifica-se também o nome de Doenças Humanas por Priões, pelo qual são conhecidas.
Em 1986, Lugaresi e colaboradores fazem a descrição de outra EET humana, a Insónia Familiar Fatal (FFI – Fatal Familial Insomnia), também ela hereditária.
Entretanto, em meados dos anos setenta, publicavam-se os primeiros casos iatrogénicos da CJD, por transmissão a partir de transplantes de córnea de cadáveres com a doença, ou pela implantação de eléctrodos corticais contaminados.
Finalmente, em 1996, Will e cols. descrevem os primeiros dez casos da vCJD, e Collinge e cols., no mesmo ano, e Bruce e cols., em 1997, associam definitivamente esta variante à BSE.
No entanto, muito está ainda por compreender e descobrir, e o futuro próximo adivinha-se entusiasmante para todos os que se interessam por esta patologia.
Fonte: Direcção-Geral da Saúde (DGS)